vcf2maf のメモ

やりたいこと:

OncoKBの

/oncokb-annotator

を使いたい。ところが手元にはvcfファイルしかない。これをmafファイルに変換する必要がある。vcfをmafに変換するためには、

/vcf2maf

というPerlスクリプトを使う。ところがこれのインストールが大変。

とくに

ftp.ensembl.org

から、ファイルをダウンロードする必要があるのだが、速度制限されているらしく、時間がかかる。VEPのバージョンとダウンロードするファイルのバージョンを統一しなければならない。biocondaでvepを入れるとバージョンが古いので、あとで後悔する。githubをcloneして、checkoutでバージョンを指定した方が簡単。

 また、新しいvep は variant_effect_predictor.pl など含まれていないのでエイリアスを作成しておく。オプションの多くがdeprecatedでエラーが出るので修正する必要がある。

 

VEP:google翻訳

バリアント効果予測


VEPは、遺伝子、転写物、タンパク質配列、および調節領域に対する変異体(SNP、挿入、欠失、CNVまたは構造変異体)の効果を決定します。 バリアントの座標とヌクレオチドの変化を入力するだけで、次の情報が得られます。

  • 変異体によって影響を受ける遺伝子および転写物
  • 変異体の位置 (例えば、転写物の上流、コード配列中、非コードRNA中、調節領域中)
  • タンパク質配列上の変異体の結果 (例えば、停止停止、ミスセンス、停止停止、フレームシフト)
  • あなたのものと一致する既知の変異体 、および1000ゲノムプロジェクトからの小さなアレル頻度
  • SIFTおよびPolyPhenのタンパク質配列変化のスコア