vcf2maf のメモ
やりたいこと:
OncoKBの
/oncokb-annotator
を使いたい。ところが手元にはvcfファイルしかない。これをmafファイルに変換する必要がある。vcfをmafに変換するためには、
/vcf2maf
というPerlスクリプトを使う。ところがこれのインストールが大変。
とくに
ftp.ensembl.org
から、ファイルをダウンロードする必要があるのだが、速度制限されているらしく、時間がかかる。VEPのバージョンとダウンロードするファイルのバージョンを統一しなければならない。biocondaでvepを入れるとバージョンが古いので、あとで後悔する。githubをcloneして、checkoutでバージョンを指定した方が簡単。
また、新しいvep は variant_effect_predictor.pl など含まれていないのでエイリアスを作成しておく。オプションの多くがdeprecatedでエラーが出るので修正する必要がある。
VEP:google翻訳